Home / Conferința națională de boli rare, 29 februarie 2020, Hotel Ramada Majestic, București

Conferința națională de boli rare, 29 februarie 2020, Hotel Ramada Majestic, București

Evenimentul a reunit un număr de 146 de persoane: pacienți/aparținători, reprezentanți ai asociațiilor de pacienți, medici, autorități, reprezentanți Ministerul Sănătății, Consiliul Național de Boli Rare, Societatea Română de Genetică Medicală, reprezentanți farma.
În deschidere Dorica Dan, președintele ARCrare, a vorbit despre bolile rare, tema campaniei ZBR și evenimentele organizate în acest an.
  • 300 de milioane de oameni trăiesc cu o boală rară la nivel global;
  • Numărul total al persoanelor care trăiesc cu o boală rară este egal cu numărul populației din a - 3- a șară ca mărime din lume;
  • Bolile rare afectează 5% din populație la nivel mondial;
  • 72% din bolile rare sunt genetice, celelalte sunt rezultatul unor infecții (bacteriene sau virale) alergii și cauze de mediu sau sunt cancere rare;
  • 70% dintre bolile genetice rare debutează încă din copilărie;
Echitatea este tema campaniei din acest an, iar echitatea pentru persoanele afectate de boli rare înseamnă acces echitabil la diagnostic, tratament, sănătate, îngrijiri și oportunități sociale.
Teme abordate: centrele de expertiză; avantaje și limite ale studiilor clinice din perspectiva pacienților cu boli rare; screening-ul selectiv în diagnosticul unor boli genetice de metabolism; rolul medicinii genomice în diagnosticul pacienților cu boli rare; neuropatia ereditară Charcot-Marie-Tooth - aspecte clinice, paraclinice și probleme practice; evoluția Rețelei Române de Genetică Medicală; deficitul de Alfa1 Antitripsina; fibroza pulmonara idiopatica; sindroamele genetice și epilepsia; ceroidlipofuscinoza - spectrul clinic și actualități de tratament ale unei boli rare; atrofia musculară spinală. de unde am pornit? ce ne oferă viitorul?; Studiu experimental pentru pacienții cu boala Fabry; prezentare din partea unor organizații în domeniul bolilor rare și Planul Național de Boli Rare.

 

Undefined