Home / COMUNICAT DE PRESĂ - ZIUA PACIENȚILOR CU NEUROFIBROMATOZA

COMUNICAT DE PRESĂ - ZIUA PACIENȚILOR CU NEUROFIBROMATOZA

Alianța Națională pentru Boli Rare România susține pacienții cu Neurofibromatoză pentru că doar împreună putem face diferența pentru acești pacienți!
 
17 Mai 2023. Pe data de 17 mai marcăm Ziua conștientizării Neurofibromatozei, o zi în care comunitatea de pacienți și medici își unesc vocile într-un mesaj la unison pentru creșterea vizibilității și nivelului de cunoaștere a acestei condiții medicale care afectează atât copii cât si adulții.
 
În acest context DD, Dorica Dan, Președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare declară: „Prin marcarea Zilei de Conștientizare a Neurofibromatozei ne propunem să atragem atenția publicului larg și a comunității medicale asupra acestei boli rare, care afectează în egală măsură adulți și copii. În România, conform datelor de prevalență, aproximativ 6300 de persoane suferă de neurofibromatoză, însă majoritatea rămân nediagnosticați, și pe cale de consecință afecțiunea lor nu este monitorizată, gestionată și tratată corespunzător. Persoanele cu neurofibromatoză sunt la risc de a dezvolta complicații, care le pot afecta semnificativ calitatea vieții, precum neurofibroame, leziuni osoase, gliom optic. Din acest motiv este foarte importantă diagnosticarea corectă, monitorizarea constantă a evoluției neurofibromatozei și intervenția timpurie a specialiștilor în gestionarea acestor simptome.  Prin informare și conștientizare, fiecare dintre noi poate contribui la schimbarea vieții unei persoane care trăiește cu o boală rară!”
 
Ce este Neurofibromatoza1?
 
Neurofibromatoza reprezintă o boală genetică rară în care pacienții dezvoltă tumori ale sistemului nervos central si periferic. Există trei tipuri de neurofibromatoză:  Neurofibromatoza de tip 1 (NF1~96%), Neurofibromatoză de tip 2 (NF2~3%), Schwannomatoză (foarte formă rară si mai puțin cunoscuta).
NF1, cunoscută și sub numele de boala von Recklinghausen, este o afecțiune rară, neurocutanată, caracterizată prin dezvoltarea unor formațiuni tumorale la nivelul sistemului nervos, osos sau cutanat.
Acesta afecțiune este cauzată de mutații ale genei NF1, care codifică o proteină numită neurofibromină. Neurofibromina joacă un rol important în suprimarea creșterii tumorilor. Când această proteină nu funcționează corect, se pot dezvolta tumori benigne, numite neurofibroame, care se dezvoltă pe traseul nervilor.
 
Conform Orphanet, prevalența NF1 este de aproximativ 1 la 3.000 de persoane2. Atât femeile, cât și bărbații pot fi afectați. Un copil are 50% șanse să moștenească boala dacă unul dintre părinți are NF1. In 50% dintre cazuri, mutația genei NF1 poate fi spontană.
 
 
Care sunt semnele clinice ale Neurofibromatozei de tip 1?
 
Semnele clinice si simptomele NF1 variază de la ușoare până la severe și pot include următoarele3,4, 5:
Pete Cafe-au-lait (pete de culoare deschisă la maro pe piele)
Neurofibroame (tumori benigne care pot provoca durere, disconfort și probleme estetice)
Noduli Lisch (Aglomerări anormale de pigment în iris)
Afecțiuni oftalmologice ( de ex: Gliom optic )
Pistrui în regiunile axilare și inghinal
Leziuni osoase
Tulburări de învățare și dificultăți cognitive
 
Cum este diagnosticată Neurofibromatoza de tip 1?
 
Diagnosticarea NF1 se realizează pe baza simptomelor clinice. Jumătate dintre cazurile de NF1 apar la persoane care nu au istoric familial.
Tratamentul pentru NF1 poate varia în funcție de simptomele individuale și de severitatea lor. Simptomele pot fi gestionate si monitorizate in mod corespunzător de către o echipă multidisciplinară, care poate include personal medical din specialitățile neurologie, oncologie, pediatrie, dermatologie, genetica medicală, chirurgie și oftalmologie.
 
Care sunt nevoile pacienților cu Neurofibromatoza de tip 1?
 
Pentru pacienții cu NF1 este foarte importantă monitorizarea afecțiunii de către o echipă multidisciplinară, condusă de medicul curant. Neurofibroamele plexiforme sunt o manifestare comună a NF1 și pot creste necontrolat. Progresia neurofibromului plexiform este imprevizibilă, manifestând-se cel mai rapid la pacienții tineri și poate afecta foarte mult calitatea vieții6.
 
În fiecare an pe 17 mai este o nouă oportunitate de a crește gradul de conștientizare a impactului neurofibromatozei asupra vieții pacienților, și de a îndemna atât persoanele care suferă de neurofibromatoză, cât și comunitatea medicală să monitorizeze manifestările acestei afecțiuni îndeaproape, și să colaboreze înspre un mai bun control și o mai bună gestionare a simptomelor! 
 
Vă mulțumesc!
Dorica Dan – Alianța Națională pentru Boli Rare România 
 
 
 
 
1 Margaret R. Wallace. Neurofibromatosis: Phenotype, Natural History, and Pathogenesis, Am J Hum Genet. 2000 Jul;67(1):264. PMCID: PMC1287094.
2 Orphanet- Neurofibromatosis type 1, Expert reviewer: Pr Eric LEGIUS-https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=636.
3 Legius et al, Genetics in Medicine 2021
4 Hirbe A and Guttman D. Lancet Neurol 2014;13:834-843.
5 Hyman, S. L., Shores, A., & North, K. N. (2005). The nature and frequency of cognitive deficits in children with neurofibromatosis type 1. Neurology, 65(7), 1037-1044.
6 Widemann B, NCI NF1: https://deainfo.nci.nih.gov/advisory/ncab/0220/Widemann.pdf Accesat în aprilie 2023, Gross AM et al. Neuro Oncol 2018;20:1643-1651.
Undefined